小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

泛发性白化病

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

...2）儿童高级别胶质瘤（pediatrichigh-gradegliomas，PHGG）：①先天性和婴儿高级别胶质瘤：在儿童高级别胶质瘤中，先天性和婴儿期胶质母细胞瘤有时在生物学行为与儿童期和成年期不同，它们往往有更好的预后。先天性高级别胶质...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；脑胶质瘤；儿科；肿瘤科

...硬化性胆管炎、代谢性疾病、肝炎、恶性肿瘤胆道阻塞、先天性胆红素代谢缺陷、新生儿血色病等。5.内分泌系统病变:：主要为尿崩症等内分泌异常表现，需注意除外中枢神经系统生殖细胞瘤、下丘脑和垂体的其他病变等。六、...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；朗格罕细胞组织细胞增生症

威尔逊氏综合征

...，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

成人型慢性粒细胞白血病

...诊断：类白血病反应：类白血病反应可继发于严重感染、先天性心脏病和转移癌等，这些疾病白细胞增高，但一般不超过50×109/L，中性粒细胞中有中毒颗粒，嗜碱粒细胞缺如，原始和幼稚细胞很少见。中性粒细胞碱性磷酸酶活性...

词条疾病

感染性心肌炎

...，包括：风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、结核性心包炎、先天性心脏病、结缔组织病和代谢性疾病的心肌损害（包括维生素B1缺乏症）、原发性心肌病、先天性房室传导阻滞、高原性心脏病、克山病和植物神经功能紊乱，以及电...

词条疾病

老年急性非淋巴细胞白血病

...他人群高3倍，B细胞慢性淋巴细胞白血病呈家族性倾向，先天性疾病如Fanconi贫血、Down综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高；⑤其他血液病：如慢性粒细胞白血病、MDS、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和...

词条老年病科；老年人血液系统疾病；老年人急性白血病；肿瘤科；老年肿瘤

老年人急性非淋巴细胞白血病

...他人群高3倍，B细胞慢性淋巴细胞白血病呈家族性倾向，先天性疾病如Fanconi贫血、Down综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高；⑤其他血液病：如慢性粒细胞白血病、MDS、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和...

词条疾病；老年病科；肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；老年人血液系统疾病

肺泡蛋白沉积

...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...

词条疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病

膜增生性肾小球肾炎

...有肾脏病临床表现时发生。某些患者可显示X-连锁遗传。先天性的补体和a1-抗胰蛋白酶缺乏也易发生在本病Ⅰ型。在肾病综合征时，可发生肾静脉血栓形成。尽管本病发展有高度的个体差异性，但本病病情总体上呈缓慢的进行性...

词条疾病；肾脏内科