小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

费波瑞病

...的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被分解利用。该酶缺乏时...

词条疾病；风湿免疫科

...2）儿童高级别胶质瘤（pediatrichigh-gradegliomas，PHGG）：①先天性和婴儿高级别胶质瘤：在儿童高级别胶质瘤中，先天性和婴儿期胶质母细胞瘤有时在生物学行为与儿童期和成年期不同，它们往往有更好的预后。先天性高级别胶质...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；脑胶质瘤；儿科；肿瘤科

白化病

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

第五节　出血性疾病

...以下几类：　　一、血管因素所致出血性疾病　　（一）先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。　　（二）获得性血管壁结构受损　又称血管性...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学

...硬化性胆管炎、代谢性疾病、肝炎、恶性肿瘤胆道阻塞、先天性胆红素代谢缺陷、新生儿血色病等。5.内分泌系统病变:：主要为尿崩症等内分泌异常表现，需注意除外中枢神经系统生殖细胞瘤、下丘脑和垂体的其他病变等。六、...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；朗格罕细胞组织细胞增生症

第三节　肝胆疾病

...群。本综合征的病因有原发及继发二种。原发性者主要是先天性血管异常，如下腔静脉膜性阻塞所致的肝静脉阻塞。继发性者可由血液凝固性积升高疾病（如红细胞增多症），肝癌及腹腔肿瘤，腹部创伤及某些口服避孕药等引起...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学