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  • GSS

    ...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...

    词条疾病;感染内科;朊毒体感染
  • 家族性高乳糜微粒血症

    概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症
  • 格斯特曼综合症

    ...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...

    词条疾病;感染内科;朊毒体感染
  • 传染性痴呆病

    ...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...

    词条疾病;感染内科;朊毒体感染
  • 格-斯二氏综合征

    ...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...

    词条疾病;感染内科;朊毒体感染
  • 遗传性慢性肾炎

    概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性进行性肾炎

    概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 发育不良痣综合征

    ...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...

    词条疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤
  • 格斯特曼综合征

    ...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...

    词条疾病
  • 遗传性慢性进行性肾炎

    概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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