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  • ...、维生素A中毒。⑤肾小管再吸收增加:噻嗪类利尿剂、家族低钙尿高钙血症(FHH)。⑥原因不明:艾迪生病。(2)低血钙:①骨吸收,肾小管再吸收,肠道吸收下降(障碍):甲状旁腺功能低下症(手术,原因不明)、假...

    词条营养学;矿物质;常量元素;生物学;人体必需的营养素;化验及医学检查
  • Ca

    ...、维生素A中毒。⑤肾小管再吸收增加:噻嗪类利尿剂、家族低钙尿高钙血症(FHH)。⑥原因不明:艾迪生病。(2)低血钙:①骨吸收,肾小管再吸收,肠道吸收下降(障碍):甲状旁腺功能低下症(手术,原因不明)、假...

    词条生物学;营养学;矿物质;常量元素;化验及医学检查;人体必需的营养素
  • 女性性早熟

    ...以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史,是否有早熟家族史。了解发病年龄、病程快慢和生长情况,病程中有无头痛或视力障碍等。体格检查中要特别注意:①应记录身长(上半身与下半身的比例)、胸围、臂围、体重、注意...

    词条疾病;内分泌科
  • 先天性心脏病

    ...娠期服用四环素、环磷酰胺和糖皮质激素等药物史。注意家族中有无遗传病或先心病患者,患儿是否出生于高原地区。病理生理:具体发病机制不清楚。诊断检查:1、检验血常规及红细胞比容。必要时作染色体及有关遗传代谢...

    词条词条;疾病;儿科;出生缺陷
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿,婴儿。常有家族发病情况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性心脏病

    ...娠期服用四环素、环磷酰胺和糖皮质激素等药物史。注意家族中有无遗传病或先心病患者,患儿是否出生于高原地区。病理生理具体发病机制不清楚。诊断检查1、检验血常规及红细胞比容。必要时作染色体及有关遗传代谢病检...

    词条分类词条分类;先天性心脏病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿,婴儿。常有家族发病情况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 淀粉样变

    ...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族早老痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...

    词条疾病;代谢科;代谢性疾病
  • 淀粉贮积病

    ...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族早老痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...

    词条疾病;代谢科;代谢性疾病
  • 淀粉样变性病

    ...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族早老痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...

    词条疾病;代谢科;代谢性疾病

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