...疾病的研究成为所有原纤维胶原突变的例证,有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变,或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、软骨...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...疾病的研究成为所有原纤维胶原突变的例证,有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变,或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、软骨...
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词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...的基因型未知,则估计发病子女或以后出生子女复发风险复杂得多。因为迟发外显性遗传病,杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的,也可能是一个尚未发病的杂合体,要估计复发风险,就必须推定其为杂...
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词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病