...胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。(4)孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者：其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。2．指...
词条法规文件...究让我们发现可以控制很多疾病，比如说我们现在看到的地中海贫血，比如我们看到的很多先天性的缺陷，包括白化病，包括我们看到的各种各样你能够看到的缺陷。所有的这些非常稀有的疾病，在整个人群比例中并不稀有，这...
医药产业医药经济；企业观察...的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等也已经成为一些人的选择。按照目前的技术水平，一个普通人做全基因组检测能够起到什么作用？ “未来，一个不懂...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...2）白细胞计数3.0×109/L或15.0×109/L；3）血红蛋白90g/L；4）地中海贫血：2岁以下，所有儿童完成了基因检测，基因分析阳性者排除；2岁及以上，以基因分析结果为金标准，采用ROC曲线确定MCV75fl者排除；5）血清铁9.0µmol/L。注：排...
词条词条；法规文件；中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准；血细胞分析；化验及医学检查...细胞得到发育，故可用于研究人类镰刀性贫血、白血病及地中海贫血等。④其它医学研究方面 移植人肝组织于SCID-hu小鼠，即可用于人肝炎感染的研究，也可进行人肝细胞正常功能的研究，如肝细胞是如何产生胆固醇的研究。...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；基本实验技术；实验技术...亲属间的移植）用于...，治疗效果确实很好。但先天性的地中海贫血是根本不可能靠移植自己的脐带血来治愈的，因为脐血细胞本身就存在遗传基因上的缺陷。“对于非遗传的白血病等恶性血液病，自体移植的意义同样不大...
健康求医问药；就医指南；就医常识...前和罕见的持续带有遗传性胎儿血红蛋白的成年人，以及地中海贫血产生的代偿的，过量的HbF，才能被检测到。表7异常血红蛋白和翻译后修饰的可能影响与血红蛋白有关的疾病：血液学疾病：血红蛋白的长寿命连同特殊的糖化...
词条临床检验；化验及医学检查...酸盐缺乏性贫血D53其他营养性贫血D55酶代谢紊乱性贫血D56地中海贫血D57镰状细胞疾患D58其他遗传性溶血性贫血D59后天性溶血性贫血D60后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症]D61其他再生障碍性贫血D62急性出血后贫血D63*分类于他...
词条...，白血病，淋巴病，转移瘤，高歇病，贫血（镰状细胞、地中海贫血、血友病），肥大细胞病。（3）肾脏疾病：肾衰竭，肾功能不全，肾小管酸中毒，肾性骨病。（4）风湿性疾病：类风湿性关节炎，强直性脊柱炎，慢性炎性多...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病