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  • 胎儿遗传性疾病诊断有新法只需测母亲血液样本

    ...香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯·罗说:“我们通过简的验血手段以及计算突变基因和正常基因的比率来诊断这些...

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  • 医学遗传学(第二版)

    ...的引入,人们对遗传病的认识达到了新的高度,不仅对基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平,即使染色体病的诊断,由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用,也已深入到相关基因...

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  • 一张珍贵的基因图谱临床医学研究拐点出现

    ...国际协作组”在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布国际“千人基因组计划”正式启动。这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所、中国的深圳华大基因研究院以及美国的国立卫生研究院下属的美国人类基因组研...

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  • 从沃森基因组到“炎黄一号”

    从沃森基因组到“炎黄一号”  基因组计划意义堪比探月计划  亚洲第一人  人类基因组计划总是被用来与登月计划作比较,两者都备受公众和媒体瞩目,都充满了新奇性、冒险精神和竞争性。巧合的是,在中国发射自己...

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  • 第五章 多基因病--第一节 多基因遗传与数量遗传

    第五章 多基因病第一节 多基因遗传与数量遗传  多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。...

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  • 神经所揭示单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制

    ...及合作者在熊志奇的指导下完成。Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致的一种严重的神经系统发育性疾病,患者表现发育迟缓和智力低下、癫痫、共济失调、语言障碍等症状。作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元,锥...

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  • 阿片类药物诱导小鼠痛觉过敏的遗传分析

    ...模拟的方法对这些数据进行遗传分析,可以得到多个已知基因内或附近体型区域的相关性。利用具有药理作用的物质和转基因小鼠来证实与OIH关系最密切的连锁基因的功能相关性。结果显示,基础机械性伤害感受阈及应用吗啡...

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  • 滨海新区基因检测应对遗传性肾病与性发育疾病-一次检测多种疾病及相关基因

    日前,由华大基因及滨海华大基因产业研究院(下称“研究院”)正式发布遗传性肾病基因检测及性发育疾病基因检测,这是研究院新的重要产业转化成果。据统计,在全部肾脏病中约10~15%可能因遗传因素所致,其中基因遗...

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  • 皮肤遗传学研究涌现世界水平成果

    ...医科大学皮肤病研究所在世界上首次将汉族人银屑病易感基因定位于染色体4q31-q32上,被国际权威遗传学数据库(OMIM)收录并命名为PSORS9;首次将汉族人白癜风易感基因定位于染色体4q13-q21上,命名为AIS4,该成果全文刊登在...

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  • HLA

    ...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内...

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