...征。可合并舌肌萎缩、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难、共济失调。高钙血症肾病可并发肾性尿崩症，故应与引起多尿症的其他相关疾病相鉴别。高钙血症的治疗最好是针对病因，对恶性肿瘤引起的高血钙须直接降低血钙。治疗...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...征。可合并舌肌萎缩、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难、共济失调。高钙血症肾病可并发肾性尿崩症，故应与引起多尿症的其他相关疾病相鉴别。高钙血症的治疗最好是针对病因，对恶性肿瘤引起的高血钙须直接降低血钙。治疗...
词条疾病...疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病；共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺...
词条疾病；风湿免疫科...性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。2．指导原则（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高（50％）。对无可靠产前诊...
词条法规文件...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...
词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...
词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...
词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...
词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症