...:2073-2077.[5]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识.中华儿科杂志,2016,54(8):569-576.来源：《罕见病诊疗指南（2019年版）》
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...化验结果临床意义：降低：见于肾上腺皮质结核及萎缩、先天性肾上腺皮质增生症、腺垂体功能减退症、甲状腺功能减退症、慢性消耗性疾病、ACTH不应症、淀粉样变性、CBG（类皮质酮结合球蛋白）缺乏症、白血病等。升高：见...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；唾液与泪液检查...加了先天性心脏病和先天性髋关节脱位项目，上海增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症项目，广东增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症项目。目前，我国有100多种遗传疾病产前诊断技术已经成熟。借助外力...
健康行业资讯；新闻专题；医保...E26.900x00180原发性醛固酮过多症E26.000、E26.001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心...中活性无差异的酶缺陷所致的性功能紊乱，已在第二节中先天性肾上腺皮质增生症中一并介绍。此处仅简要讨论酶活性主要存在于性腺的性激素合成酶缺陷的临床生化诊断。 ⒈C-17，20裂链酶缺陷如图12-3所示，该酶催化类固...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...E26.900x00180原发性醛固酮过多症E26.000、E26.001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；国家医学中心...如给孕妇服用肾上腺皮质激素、洋地黄可分别治疗胎儿的先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速；给怀有半乳糖血症胎儿的母亲禁食乳糖类也已获得显著效果。由于胎儿吞咽羊水，故有人将甲状腺素直接注入羊膜囊治...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...也可能是单纯的选择性醛固酮缺乏。前者包括Addison病、先天性肾上腺皮质增生症、慢性垂体功能减退症、感染、出血或转移瘤破坏肾上腺，手术切除肾上腺后等；后者指醛固酮选择性分泌不足，肾上腺其他激素(如糖皮质激素)正...
词条疾病；内分泌科...皮质功能低减表现尚不明显的双侧肾上腺结核，不典型的先天性肾上腺皮质增生症，这些都表现为双侧肾上腺增生或结节性增生。如前所述，肾上腺意外瘤的诊断主要要分清该肿瘤是否有激素分泌，是良性还是恶性。是否有激素...
词条疾病；内分泌科...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此前延误诊...
词条疾病；内分泌科