...多脂症E66肥胖症E67其他营养过度E68营养过度后遗症E70芳香氨基酸代谢紊乱E71支链氨基酸代谢和脂肪酸代谢紊乱E72其他氨基酸代谢紊乱E73乳糖不耐受E74其他碳水化合物代谢紊乱E75（神经）鞘脂类代谢紊乱和其他脂贮积疾患E76糖胺聚...
词条...。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45’XO)等。(3)前胎为先天愚型或有家族病史者：从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...目前为止,假神经递质的理论还未得到完全证实。 4．氨基酸代谢不平衡学说；患者血浆中芳香族氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸增多；而支链氨基酸如缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸减少，两种氨基酸代谢呈不平衡现象。肝...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；消化病学...功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征，亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出...
词条疾病；儿科...的重要保障。3.“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落...
健康行业资讯；健康快讯...、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。其他辅助检查：1.神经电生理检查传统的脑电图记录，包括头皮电极和特殊电极，如蝶骨电极、鼻烟电极、卵圆孔电极和颅内电极。颅内电极包括硬膜下...
词条疾病；神经内科...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条营养学；临床营养；营养缺乏病...降颅压后呕吐减轻。16.遗传代谢病大多数有家族史（1）氨基酸代谢障碍包括许多疾病，如苯丙酮酸尿症、胱氨酸血症、先天性赖氨酸不耐受症、甘氨酸血症、缬氨酸血症等均有呕吐现象，另外还有各种疾病特有的症状，如皮肤...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...降颅压后呕吐减轻。16.遗传代谢病大多数有家族史（1）氨基酸代谢障碍包括许多疾病，如苯丙酮酸尿症、胱氨酸血症、先天性赖氨酸不耐受症、甘氨酸血症、缬氨酸血症等均有呕吐现象，另外还有各种疾病特有的症状，如皮肤...
词条疾病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病