...、易让人接近，寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
词条分类词条分类；染色体异常...、易让人接近，寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
词条疾病；神经内科...原发性青光眼等，子代每胎风险为50%）；和隐性遗传（如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者，子代每胎风险为25%）；性连锁遗传（性别有关，如...
参考资料医学教育；人物专访...经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。本病可合并先天性畸形，如多指（趾）、并指、腭裂等。本组有1例为双足六趾畸形。3.2临床及X线特点笔者复习文献报道及本组5例分析，骨斑点症具有以下特点:...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第7期；论著...遗传基因及染色体异常所致。常见于以下疾病。 1．先天性卵巢发育不全症 个体表现型为女性，原发性闭经，生殖器官幼稚，身材矮小，智力减退，蹼颈，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色体核...
参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧...中可出现一个以上的患儿，家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者（称为Pendred氏综合征），在青春期出现甲状腺肿，但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色...
词条中华人民共和国卫生行业标准...一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病，另外性别也能查出来。检查目的：用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。什么人需要做：（1）年龄...
词条化验及医学检查...温调节的情况P90-P96起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化...
词条...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显着；②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因)，其...
词条疾病；内分泌科...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病