先天性中枢血管发育

抽搐与惊厥

...因可概括为以下4类：颅内疾病导致抽搐与惊厥：（1）脑先天性疾病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。（2）颅脑外伤：...

词条疾病；神经内科；常见症状

Austin型幼儿脑硫脂病

...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

先天性色素缺乏

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

Austin型异染性脑白质营养不良

...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

全身系统性疾病引起的耳聋

...性聋病变部位在外耳及中耳，病因主要分为两类。（一）先天性疾病（二）后天性疾病如外耳道异物、盯聍栓塞、炎症、外伤性耳膜穿孔以及各种中耳炎、胆脂瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或恶性肿瘤。二、感觉神经性...

词条疾病；耳鼻喉科

CM1黑蒙性白痴

...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂沉积症

...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

...综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号：L98.8分类：呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

CM1神经节苷脂贮积症

...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常