...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
词条...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
词条精神科；疾病...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...aut综合征。症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10%～20%的病例出现LGS前曾患婴儿痉挛症。通常4个月～11岁发病，4岁前多见，1～2岁最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神发育...
词条疾病；神经内科...儿童期或成年以后。关于空洞形成的原理多数认为是一种先天性发育异常。 十七、Cockayne氏综合征 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...符合。 二、临床研究 （一）共同性内斜视 1.先天性内斜视：文献报道对50例先天性内斜视患者进行双眼斜视矫正手术后，在22例眼位恢复正常的患者中，13例近立体视锐度≤200″；无1例恢复立体视功能，由此强调先天...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...íng英文：vascularmalformationofspinalcord概述：脊髓血管畸形为先天性发育异常，系先天性脊髓血管在发育上的异常或畸形。受累脊髓以胸段多见，腰骶段次之。脊髓血管畸形较少见，平均发病年龄在20岁左右，50%以上的病人发生在16...
词条疾病；神经外科；脊柱和脊髓疾病...缺损，一般发生在胚胎8～12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。诊断检查诊断：根据病史及临床表现，肿物的部位、性质、外观，透光试验阳性，一般做出正确诊断并不难。实验室检查：无特殊...
词条疾病；神经外科词条分类：脊髓血管畸形概述：脊髓血管畸形为先天性发育异常，系先天性脊髓血管在发育上的异常或畸形。受累脊髓以胸段多见，腰骶段次之。脊髓血管畸形较少见，平均发病年龄在20岁左右，50%以上的病人发生在16岁以前。...
词条分类词条分类；脊髓血管畸形...生命体征的改变。 （三）其他 眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射鉴别不难。 三、Apert氏综合征 又称，尖头并指（趾）畸形；并...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学