...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...、生长发育迟缓及原发性闭经。流产者约30%。还有伴随的代谢障碍表现如肥胖、水钠潴留等症群。闭经-不育可由于高泌乳素血症对性功能的抑制作用所致，表现于下丘脑水平，由于它干扰了正常的雌激素对促性腺激素释放激素...
词条疾病...、生长发育迟缓及原发性闭经。流产者约30%。还有伴随的代谢障碍表现如肥胖、水钠潴留等症群。闭经-不育可由于高泌乳素血症对性功能的抑制作用所致，表现于下丘脑水平，由于它干扰了正常的雌激素对促性腺激素释放激素...
词条疾病；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；垂体肿瘤...、生长发育迟缓及原发性闭经。流产者约30%。还有伴随的代谢障碍表现如肥胖、水钠潴留等症群。闭经-不育可由于高泌乳素血症对性功能的抑制作用所致，表现于下丘脑水平，由于它干扰了正常的雌激素对促性腺激素释放激素...
词条疾病；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；垂体肿瘤...神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。遗传因素：很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。遗传因素：很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。遗传因素：很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病