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  • 黄瘤病

    ...性纤维瘤;黄瘤症;黄疣病ICD号:E67.8:分类一:代谢代谢疾病分类二:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病E88.8:分类:肿瘤科皮肤肿瘤脂肪、肌肉和骨肿瘤流行病学:黄色瘤多见于青壮年,女性多于男性,可有家族史,也可...

    词条疾病
  • 多发性神经病

    ...括遗传性、感染后、变态反应性、中毒性、营养缺乏性、代谢性等原因。临床主要表现为四肢对称性或非对称性下运动神经元性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍。多发性神经病包括中毒性周围神经病、代谢性周围神经病、免...

    词条疾病;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;神经内科
  • 半乳糖血症

    ...缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色...

    词条生物学
  • 第一节 痴呆

    ...闭塞、皮层下动脉硬化性脑病,血栓性血管炎等。  3.代谢疾病:一些代谢疾病影响脑的功能,造成痴呆,如粘液水肿,甲状旁腺功能亢进或减退,肾上腺皮质功能亢进,肝豆状核变性,尿毒症,慢性肝功能不全等。  4....

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学
  • 第二节 多基因病

    ...3)糖尿病(diabetesmellitus):本病是胰岛缺乏引起的常见代谢疾病。按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)两个类型。其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • Gaucher病

    ...死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经节苷脂沉积病

    ...右,Ⅱ型患者起病晚,可活至10~15岁不等。预防:遗传代谢疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流...

    词条疾病;神经内科
  • 脑苷脂沉积症

    ...死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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