...的位置及序列，并发展出检测之道，好比造成纤维囊肿及亨廷顿舞蹈症等单基因疾病的基因。问题是：晓得突变基因的位置及序列，不代表就能对症下药；例如纤维囊肿基因定序已超过二十年，亨廷顿基因也超过十七年，至今仍...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...或心律失常。3.难以控制的严重出血倾向。4.肝素过敏。亨廷顿病的英文简称：HD为亨廷顿病（Huntingtondisease）的英文简称。亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性...
词条医疗技术名...ymutanthuntingtin,”，这篇评论文章针对近日发表的两篇关于亨廷顿氏症研究进行相应的评论，亨廷顿氏症是一种遗传性神经退行性疾病，是缘于一种谷氨酸盐在亨廷顿（HTT）蛋白质中的重复扩张导致了HTT的积聚。研究已经表明，卡...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...目了然。目前仅有少数几样疾病能够通过这种方式确定。亨廷顿疾病就是其中之一。如果一个人携带有变异的亨廷顿基因，他或她将会患上这种致命和无法治愈的疾病。基因与环境 大多数其它疾病都是基因与环境之间更加复...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...定大脑细胞类型，它对控制运动至关重要。这类细胞是受亨廷顿氏舞蹈症影响的主要细胞，这种遗传性基因紊乱疾病会引起不自主的肌肉移动和认知能力下降，常发病于中年期。亨廷顿氏舞蹈症患者在首次出现症状后大约还能继...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...家近日利用遗传手段改造一种病毒，成功制备出一种针对亨廷顿蛋白的内抗体（intrabody），它能够“吞噬”在亨廷顿氏病中导致神经退化的变异亨廷顿蛋白质块。实验表明，这种内抗体能够改善患有亨廷顿氏病小鼠的四肢活动能...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科亨廷顿舞蹈症是一种影响西方国家数千人的遗传神经退化疾病，通常在30至50岁间发病，患者全身不由自主地无规律舞动，面部表情怪异，舌头僵硬，不能说话，目前尚无治疗方法。现在，研究人员在日前在线出版的《自然？生...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组图为调控脑中铜离子含量对亨廷顿疾病果蝇模型的表型影响以及铜离子在亨廷顿疾病中的作用机制模型。8月26日，清华大学生命学院教授周兵研究组在《美国科学院院刊》（PNAS）在线发表了题为《亨廷顿疾病是由于多聚谷氨酰...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...家重点实验室钱小红研究员课题组与多国实验室合作发现亨廷顿疾病潜在生物标志物。该研究以患者脑脊液为样本，通过6国实验室合作，规模化筛选和鉴定与亨廷顿疾病(HD)发生、发展密切相关的蛋白质。通过对基因组和蛋白质...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...防和治疗蛋白质折叠疾病如阿尔茨海默氏症、帕金森氏症亨廷顿氏病、肌萎缩性侧索硬化症（ALS）、癌症、囊性纤维化及2型糖尿病提供了新的策略。细胞内的蛋白质要正常工作，首先必须折叠成正确的形状。如果没有，那可能...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组