不完全显性遗传

孟德尔第一定律

...状为质量性状。（2）控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性，并且非等位基因之间无互作。（3）减数分裂时，该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中，所形成的两类配子数目相等，受精时各类雌雄配子随机...

词条

Axenfeld-Rieger异常

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

Axenfeld-Rieger综合症

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

阿克森费尔德-里格尔综合症

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

...胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。病因：：可分五类型：1．蚕豆病：临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。表现为发热、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血红蛋白尿，...

词条疾病；儿科

阿克森费尔德-里格尔综合征

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

晶体异位和脱位

...异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱...

词条疾病

遗传性神经性肌萎缩

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性运动感觉神经病

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

脆性X 染色体

...合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因...

词条疾病；儿科