...畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。（三）患者有各种程度的精神发育迟...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...端畸形并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。（三）患者有各种程度的精神发育迟...
词条疾病...进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，有家族史者占1/3，男女比例为2:1。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，同一家族中的HCM患者心肌肥厚分布的主要部位可不同，在本组为一个家庭中母女3人（例3为例1、例2的母亲，例1为例2的妹妹），符合遗传学说。HCM的猝死...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第2期；病例报告HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...眼形孩子的眼形、大小遗传自父母，大眼睛相对小眼睛是显性遗传。父母有一人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。双眼皮双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。但父母都是单眼皮，一般孩...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...kin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其...
词条疾病；皮肤性病科...体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病