...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...1970年由Maldonado正式命名。其病因不清楚，可能与染色体显性遗传有关，许多病人具有家庭史，且可累及胃肠道以外的一些脏器(如膀胱)，故有人称之为家族性内脏肌病或遗传性空肠内脏肌病。根据肠壁的病变情况可分为以下3种...
词条疾病；消化内科...aJ两人于1992年所报道的一组新病症，该综合征为常染色体显性遗传形式的基因决定的病症，主要危害是室速或室颤等恶性心律失常导致患者的晕厥或猝死。根据最新的研究资料［2］表明，因Brugada综合征的家系较小、国际多中心...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第24期；病历报告...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...查确定该家系发病类型为正常眼压性青光眼，属常染色体显性遗传遗传方式。进而抽提基因组DNA，用特异性引物PCR扩增，进行基因连锁分析。最初他们选用一系列已知的与青光眼相关基因座上的遗传标记筛查，未发现家系成员与...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传，妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发病率，约120～250例出生男婴中有1例［1］。临床表现为尿道外口异位，阴茎弯曲畸形，不能站立排尿或伴有痛性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第7期；临床护理...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病