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  • 对称性硬化性厚骨症病

    ...rati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减...

    词条疾病
  • 利德尔综合征

    ...环状结构域和2个短的胞浆尾。3个亚单位的确切作用尚未完全清楚,可能α亚单位为基本结构单位,为通道发挥作用所可缺少的;β、γ亚单位是活性调节单位。3个亚单位有35%的同源性,但它们的胞浆尾都有一个高度保守的富脯...

    词条疾病;心血管内科
  • 单纯性肾囊肿

    ...伤、感染等造成。发病机制:单纯性肾囊肿发病机制尚未完全阐明,虽属非遗传性先天性疾病,但Schnlzinger(1994)等发现两个单纯性肾囊肿家族,对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关,认为...

    词条疾病
  • 灰指甲

    ...霉等。有人提出,该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病,部分人群有此遗传素质。发病机制:甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见,约为77.6%,以红色毛癣菌为主(85%),其次为须癣毛癣菌(12%)、絮状表皮癣菌(2%~3%...

    词条中医学;中医病名;中医诊断学;中医皮肤科学;中医外科学;皮肤病及性传播疾病;癣;灰指甲;皮肤科;真菌性皮肤病;浅部真菌病
  • Brugada综合征2例

    ...aJ两人于1992年所报道的一组新病症,该综合征为常染色体显性遗传形式的基因决定的病症,主要危害是室速或室颤等恶性心律失常导致患者的晕厥或猝死。根据最新的研究资料[2]表明,因Brugada综合征的家系较小、国际多中心...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第24期;病历报告
  • OPTN基因与原发性开角型青光眼

    ...查确定该家系发病类型为正常眼压性青光眼,属常染色体显性遗传遗传方式。进而抽提基因组DNA,用特异性引物PCR扩增,进行基因连锁分析。最初他们选用一系列已知的与青光眼相关基因座上的遗传标记筛查,未发现家系成员与...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期
  • 分子育种让一“带”更比一“带”强

    ...三海”海带线粒体DNA上有一段序列是与母本福建种群海带完全相同,但与其他所有海带品种都同的特征序列。通过对这段线粒体基因分析,可以准确地鉴别其他海带品种。  TRAP标记技术是DNA分子标记技术的一种,可以对功...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 心境障碍

    ...至于遗传方式,有多种假说,有的认为是单基因常染色体显性遗传,有的认为是连锁显性遗传,也有认为是多基因遗传,但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等(1987)对OldOrderAmish家系进行限制性内切酶片段...

    词条疾病;精神科
  • 第四节 偏头痛

    ...重要,但遗传规律详。能除外完全外显的常染色体显性遗传。  三、病理生理  偏头痛发作本身伴有颅内、外血管改变。直接测定脑血流发现,于头痛前期血管收缩,头痛期有皮质和颅外动脉的扩张和搏动增强。此两...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学
  • 间断点复方托吡卡胺对青少年近视眼屈光度防治

    ...;病程4个月~2年,平均6个月;近视力足1.0,近视力无显性遗传家族史。  1.2方法采用我院售复方托吡卡胺间断点眼。每5min点结膜囊1滴,共4滴,以后每周末按前法重复点眼1次。  1.3观察标准治疗前均先在小瞳孔下检影...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第7期

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