...血钾浓度值不同，分为低血钾、高血钾、正常血钾型。有遗传史者称为家族性遗传性周期性麻痹;伴发甲亢、肾衰和代谢性疾病的发作称为继发性周期性瘫痪。由于本患者发作时血钾2.5mmol/L，结合发病特点，不能排除低钾性周期...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...sosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血遗传性肾病(inheritedkidneydiseases)是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)；遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎(Al...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...，并阐明了ZIP4突变导致小肠摄取锌离子障碍而引发人类遗传性疾病肠病性肢端皮炎的分子机理（HumanMolecularGenentics,2004）。Zip7是SLC39A/Zip家族成员，有研究发现Zip7主要分布在细胞高尔基体和内质网，对维持细胞生长与凋亡具有作...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...出数十个有一父两母的人类胚胎，这不仅有助于根除某些遗传疾病，我们或许还将迎来“设计婴儿”的新时代。 “设计婴儿”时代到来？ 从生物学意义上说，这些新胚胎拥有一个生父、两个生母，并且，经过基因技术的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...sosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...sosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...要讲述常见各系统、器官疾病的实验诊断，最后还增加了遗传性疾病、移植的检查两章，可作为学生在自学和临床工作中参考。作者简介：目录：绪论第一章 血液系统疾病的检查 第一节 血液细胞计数 第二节 血液细胞形...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材