常染色体完全显性遗传

...型，而伴耳聋的JLN有2个亚型（表1）。通常RWS为常染色体显性遗传，父母只要有一方携带异常基因既可传给后代。JLN为常染色体隐性遗传，父母双方必须都携带有异常突变才会使子女受累。一般JLN患者症状更严重，猝死的几率也...

参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学

白点病

...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...

词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病

部分白化病

...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...

词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病

多发性脂囊瘤

...后不久，特别是有家族史者发病较早。本病属于常染色体显性遗传。本病好发部位为前胸中下部，也可侵犯面额、耳、眼睑、头皮、臂、躯干与大腿等处，还可见于女阴、阴茎、阴囊与腋窝。少则数个，多达数百个。直径数毫米...

词条疾病；皮肤性病科

...　　结节性硬化是一种少见遗传性皮肤病，属于单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良[1],张翠[2]报告1例多脏器受累，同时发现大脑、双肾有错构瘤样病灶。部分患者伴有癫痫、智障，多数患者仅以面部起结节皮...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2010年第7卷第16期

遗传性营养不良类脂沉积症

...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Albright遗传性骨营养不良

...其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

斑状白斑病

...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...

词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病

斑状白癜风

...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...

词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病

部分性白化病

...：斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在...

词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病