不完全显性遗传_94ab搜索

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MHC基因
...比较HLA单体型型别只会出现下列三种可能性：二个单体型完全相同或完全不同的机率各占25%；有一个单体型相同的机率占50%。至于亲代与子代之间则必然有一个单体型相同，也只能有一个单体型相同（图5-40。这一遗传特点在器...
词条
第三节　共济失调
...统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。　　【鉴别诊断...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学
肌阵挛性小脑协调不能研究进展
...发病，可发生于同一家族中，男女均可发病，为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传，故散发居多。突出表现为动作性肌阵挛、癫痫发作和小脑性共济失调。肌阵挛表现为短暂的、突发的、无规律性的肌肉收缩，可以...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学
增殖性骨膜炎
...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条
Camuratic-Engelmann病
...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条疾病
对称性硬化性厚骨症
...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
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进行性骨干发育异常
...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条
进生性骨干发育不全
...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条
进行性骨干-骨骺发育不良症
...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条
Brugada综合征2例分析
...征。40％的病例有家族史，为不完全性外显性的常染色体显性遗传，分子遗传学基础为编码心肌钠通道蛋白a亚单位的基因SCN5A突变，导致复相早期内向钠离子流受阻。已经发现SCN5A上引起BS的基因突变位点有72个，它们多位于Ⅰ和...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2008年第5卷第7期

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