常染色体完全显性遗传

...统疾病，病因至今不明。有人认为可能是常染色体不完全显性遗传性疾病［3］。本症病变主要侵犯骨骼及其邻近的筋膜和肌肉。Eversole等［4］通过不同时期的活组织切片检查发现：早期病变主要是骨膜水肿增厚，与毗邻的筋膜...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第9期

多动秽语综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

多种抽动综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

第二节　DNA的一级结构与功能

...度的限制性片段类型。　　因为DNA的中性突变常以孟德尔显性遗传方式遗传给下一代，所以对这类突变检测已广泛用于遗传病的诊断、产前诊断、亲子鉴定以及法医学上对罪犯的确认等。　　(四)DNA序列分析(DNasequencing)　　DNA的...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学

Brugada综合征2例分析

...征。40％的病例有家族史，为不完全性外显性的常染色体显性遗传，分子遗传学基础为编码心肌钠通道蛋白a亚单位的基因SCN5A突变，导致复相早期内向钠离子流受阻。已经发现SCN5A上引起BS的基因突变位点有72个，它们多位于Ⅰ和...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2008年第5卷第7期

Tourette综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

Tourette综合症

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

抽动-秽语综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性多发性抽动

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

抽动秽语综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病