...tsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...端也称为免疫末端，c和ner参与溶原和裂解发育的调节。C编码的阻遏物对一个溶原菌的建立和维持是必需的，提供溶原菌超感染免疫。ner是裂解阻遏物，是早期转录的负调节物。接着的A和B参与转座和复制，随后根据不同表型有6...
词条生物学；病毒...点有二。位于2p21-22的SonofSevenless-1基因(sos1)、位于5q13-22的编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶基因突变有关［11］。临床表现：龈呈弥散性增生、肥大，呈结节状，色正常，有时可覆盖牙冠或达到牙合面。2.2侵袭性牙周炎(agressiveperio...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...录病毒相同，均为5′LTR-gag-pro-pol-env-3′LTR。其中gag基因编码病毒的核心蛋白，pol基因编码病毒复制所需的酶类，env基因编码病毒的包膜糖蛋白，pro基因则编码切割蛋白前体所需的蛋白酶。与其它逆转录病毒不同的是，HIV-1基因组...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；微生物学...mpatibilityantigen，MHA），其余的称为次要组织兼容性抗原。编码MHA的基因是一组呈高度多态性的基因群，集中分布于各种动物某对染色体上的特定区域，称为主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）。MHC编码的产物称...
词条...）。 3讨论 G6PD基因位于X染色体长臂2区8带(Xq2.8)，编码区由1548对碱基组成，编码产物含有515个氨基酸。G6PD缺乏症的常见原因是由于G6PD基因编码区内单个或多个碱基发生了错义突变［3］。G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第10期...员会2021年10月27日《关于发布〈国家卫生信息资源分类与编码管理规范〉等21项推荐性卫生行业标准的通告》（国卫通〔2021〕10号）发布，自2022年4月1日起施行。发布通知：关于发布《国家卫生信息资源分类与编码管理规范》等21...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准；医疗机构管理...病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...白是精神分裂症和其他情绪障碍的一个重要风险因子，其编码基因：disc1能编码一种在成熟大脑中充当新生神经细胞的一类“音乐指挥棒（musicalconductor）“，指导新细胞达到适当的位置，以使它们能够完美地整合进我们复杂的神...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...端粒就会缩短一点，如果没有端粒，DNA在复制时就会裁掉编码基因而破环细胞功能，所以端粒长度限制着DNA的复制次数。但大部分癌细胞都分裂很快，有些是通过端粒酶来保持端粒长度，而有些不需要端粒酶也能保持端粒长度，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组