常染色体完全显性遗传

先天性非溶血性黄疸

...，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。3.低热量饮食试验2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～2...

词条疾病；消化内科

胎儿肾脏异常的超声诊断价值

...水，肾盂输尿管连接部狭窄，其中1例伴有双侧输尿管不完全横隔；1例右肾积水，IVU诊断为肾盂输尿管连接部狭窄。3例左肾积水原因不明，超声随访无明显变化。另34例胎儿肾盂扩张程度在10～14mm之间，被诊断为肾盂扩张，并建...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期

病理性近视的眼底损害

...遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

第二节　神经病综合征（一）

...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。　　　【临床表现】　　（一）尖头畸形　头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

变性性近视所致眼底损害

...遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

...个家系的遗传学进行了分析，发现其遗传方式为常染色体显性遗传。2.3临床表现外耳道异物及耵聍栓塞表现为耳闷胀感、耳痛及听力减退。Olusanya［4］研究发现曾因耵聍栓塞而取出耵聍的儿童比其他儿童更易出现听力下降或患分...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7A期

变性性近视的眼底损害

...遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

孕前检查

...一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现：与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆...

词条化验及医学检查

.../45，X，SRY（-）。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第1期

...种。先天性脂肪萎缩(CGL;Berardinelli-Seipsyndrome)为常染色体显性遗传，有明显的家族史。出生后不久发病，青春期前可伴糖尿病、黑棘皮病、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、反复发作性胰腺炎，食欲增加，基础代谢率高，血中瘦素...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第14期