不完全显性遗传

先天性非溶血性黄疸

...，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。3.低热量饮食试验2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～2...

词条疾病；消化内科

病理性近视的眼底损害

...不可逆性恶化。玻璃体液化混浊产生飞蚊症。玻璃体有不完全后脱离时，可因视网膜受到不全脱离处的牵引而发生闪光感。豹纹状眼底（tigroidfundus）：整个眼底略呈暗灰色，加上脉络膜因弥漫性萎缩，毛细血管层及中血管层血...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

变性性近视所致眼底损害

...不可逆性恶化。玻璃体液化混浊产生飞蚊症。玻璃体有不完全后脱离时，可因视网膜受到不全脱离处的牵引而发生闪光感。豹纹状眼底（tigroidfundus）：整个眼底略呈暗灰色，加上脉络膜因弥漫性萎缩，毛细血管层及中血管层血...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

蚕豆病2例报告

...化剂的药物而引起的急性血管内溶血，它是一种伴不完全显性遗传疾病，以男性发病居多，部分女性杂合子亦可表现症状，我国长江流域以南为高发区，北方各省较为少见。近年来随着人口流动的增加，北方地区也发现了此病。...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第3期

溶血性贫血132例临床分析

...多见，与有关报道相符［2］。蚕豆病是一种伴性不完全显性遗传性疾病，由于G-6-PD基因突变导致G-6-PD酶活性下降所致。迄今已发现G-6-PD基因突变型122种。决定G-6-PD结构的基因位置在X染色体上，男性患者为半合子，女性患者为纯...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期

心律失常性右心室心肌病1例

...室，累及室间膈相对较少。家族性发病常见，为常染色体显性遗传，为不完全外显;以心律失常、猝死常见，尤其在年青人［3］。上述症状是由于室性心律失常引起血流动力学改变所致，此时进行动态心电图检查或运动负荷试验...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；病例报告

变性性近视的眼底损害

...不可逆性恶化。玻璃体液化混浊产生飞蚊症。玻璃体有不完全后脱离时，可因视网膜受到不全脱离处的牵引而发生闪光感。豹纹状眼底（tigroidfundus）：整个眼底略呈暗灰色，加上脉络膜因弥漫性萎缩，毛细血管层及中血管层血...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

特殊类型偏头痛

...续10分钟至数周不等。可分为两型：家族型多呈常染色体显性遗传；散发型可表现为典型、普通型与偏瘫型偏头痛交替发作。（2）基底型偏头痛：或称基底动脉偏头痛。较多见于儿童和青春期女性，出现头痛脚轻、眩晕、复视、...

词条疾病；神经内科

Trevor病1例

...因不明确，有学者认为本病可有家族史，并且是常染色体显性遗传性疾病〔2〕。也有学者认为本病无家族史〔3〕，可能与骨骺的血管分布有一定关系，骨骺血供2个血管支分别分布骨骺的中部，一侧损伤而另一侧可完全不受影响...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期

摘　要　家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学