...气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生...
词条疾病；风湿免疫科第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 一、血红蛋白分子病 血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病，是该编码转运蛋白的基因突变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子可有...
词条疾病；肾脏内科...杂志》上发表论文称，他们发现了可增强胰岛素敏感性的遗传因素，这一发现对于糖尿病的治疗具有重要意义。PTEN基因被认为是抑癌基因家族中的一种，该基因编码的一种酶是人体胰岛素信号通路的一个重要信使，具有控制人...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组4个独立的研究小组在日前在线出版的《自然—遗传学》期刊上报道说，34个新的遗传位点与血细胞性状特征有关。新发现提供了有关遗传位点影响血细胞性状的新认识。为了帮助多种疾病的诊断和治疗，如癌症、心血管疾病、代...
参考资料行业资讯；临床快报；血液4个独立的研究小组在日前在线出版的《自然—遗传学》期刊上报道说，34个新的遗传位点与血细胞性状特征有关。新发现提供了有关遗传位点影响血细胞性状的新认识。为了帮助多种疾病的诊断和治疗，如癌症、心血管疾病、代...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...中发挥了越来越重要的作用。克里夫兰大学心血管医学及遗传学教授EricTopol预测说，将来会出现基因测试板，它会告诉我们哪些家系以及哪些家系的哪些个体会在年轻的时候罹患心肌梗死；这将有机会促使人们改变他们的行为方...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...应用于帮助人们，例如用于治疗疾病的途径。如麻省大学遗传学家JacobMayfield指出的：“大家轻易地就将人类基因组当做了大奖，但我们现在意识到这还只是迈出第一步。”Mayfield补充说：“我们现在开始了解到我们感兴趣想知道...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...期睡眠不足和疲劳过度；吸烟过多；大气污染的侵害。④遗传因素。（3）头发干枯的治疗头发干枯可用推拿按摩、食膳疗法、中药疗法等方法进行治疗。①推拿按摩指梳头发：两手十指微曲，以十指指端从前发际起，经头顶向...
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