...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...光滑无隆起。2讨论颗粒状角膜营养不良为一种罕见的常染色体显性遗传型角膜疾病，具有原发性、进行性、致盲性的特点，双眼对称发病，一般不伴有其他眼部或全身病变。此病童年开始发病，多见于10～20岁，男女发病率无明...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼耳鼻喉杂志；2009年第6卷第2期...号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经纤维瘤外，NF1临床表现包括咖啡色素斑、皮肤结节、骨...
词条疾病；神经外科；脊柱和脊髓疾病；椎管内肿瘤；髓外肿瘤...号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经纤维瘤外，NF1临床表现包括咖啡色素斑、皮肤结节、骨...
词条疾病；神经外科；脊柱和脊髓疾病；椎管内肿瘤；髓外肿瘤...受累的家系男女成员均可发病，提示该综合征以常染色体显性遗传方式进行传递；（7）患者出生后第一年内发生心脏性猝死的情况在短QT综合征中并不少见，提示短QT综合征可能是新生儿猝死综合症的一个重要原因。已发现有短Q...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...dev-elopment） 属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌为明显，部分病和不能竖头，伴不能坐直或站立，膝腱反射及四肢腱反射减退或消失。无假...
参考资料求医问药；疾病大全；四肢...传因素。关于遗传性，扩张型心肌病大多认为是常染色体显性遗传，目前至少有12个染色体的基因座位和本病相联系，但是X连锁、常染色体阴性及线粒体互补等多种遗传均存在。至于基因突变，目前研究发现，其主要突变类型包...
参考资料医源资料库；医学论文；中医中药；中西医结合...maldev-elopment）属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌为明显，部分病和不能竖头，伴不能坐直或站立，膝腱反射及四肢腱反射减退或消失。无假...
词条疾病... 低钾型周期性麻痹(Hokpp)常有家族遗传史，呈常染色体显性遗传，多数呈散发性，基因连锁分析表明Hokpp基因位于染色体1q31-32,它与二氢吡啶(DHp)受体基因连锁，Ptacek等报道DHp受体基因突变导致Hokpp，此为一种原发性疾病，症状与...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2011年第11卷第5期...重要，但遗传规律不详。不能除外不完全外显的常染色体显性遗传。 三、病理生理 偏头痛发作本身伴有颅内、外血管改变。直接测定脑血流发现，于头痛前期血管收缩，头痛期有皮质和颅外动脉的扩张和搏动增强。此两...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；急诊医学