...多数为常染色体隐性遗传，其次为X连锁隐性和常染色体显性遗传。大多数情况男性发病，女性携带，但也有男性携带者不发病的报道。60%的PID突变基因的DNA序列已被克隆，突变位点（包括突变基因定位的染色体节段和基因位点...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...、脾及全身浅表淋巴结肿大。该病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，肾脏受累的主要特征是肾小管(尤其是远端肾小管和髓襻)上皮细胞内大量泡沫细胞，有的时候整个小管呈泡沫变性。电镜下远端肾小管及髓襻上皮细胞均...
词条疾病；肾脏内科...-Lindau(VHL)病；肾细胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌，其发生率约占全部肾癌的1.6%［1］。与散发性肾癌相比，具有独特的临床特点。现对我们收集的28例VHL...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第2期...显家族史，在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常，认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。（二）感染因素不少患者发病前常有急性感染，包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...
参考资料求医问药；疾病大全；皮肤...2）。以后，相继证明编码H-2抗原的基因定位于小鼠第17对染色体上，并证明是由多基因座组成，故称此基因群为主要组织相容性基因复合体。这是一组紧密连锁的基因群，位于第17对染色体上的一个狭窄的区段内，它是由4个遗传...
词条...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...影响因素许多研究发现本病有遗传倾向，倾向于常染色体显性遗传伴不完全的外显率［1］。据家庭研究结果表明65%～90%的TS是家族性的，其中男性外显率高。刘智胜［2］等系统研究的TS多变量分析中具有遗传倾向的发生率为39.5%...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；综述...号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经纤维瘤外，NF1临床表现包括咖啡色素斑、皮肤结节、骨...
词条疾病；神经外科；脊柱和脊髓疾病；椎管内肿瘤；髓外肿瘤...，目前国外报道约600例，国内报道较少。本病为常染色体显性遗传性疾病［1～5，9］，临床表现为特殊骨骼畸形（主要是短大趾和外翻）合并筋膜、韧带、骨骼肌的进行性骨化，导致关节活动受限以至功能丧失。本病多为儿童期...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第9期