...由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...病，病程超过10年，单个斑秃常持续超过1年，伴遗传过敏性疾病，75%发生全秃。Ⅱ型：自身免疫型，占5%。常于40岁以后发病，病程迁延，仅10%发生全秃。常伴发自身免疫性疾病，如恶性贫血、白癜风、Hashimoto甲状腺炎等。Ⅲ型...
词条疾病；皮肤科；毛发疾病...ML)，主要发生于淋巴结内，是一种十分少见组织细胞增生性疾病。单独发生于鼻腔不伴有淋巴结肿大者更为罕见。湛江市南海舰队门诊部于2008年5月诊断1例鼻腔鼻窦RDD，现结合文献复习，对其临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼耳鼻喉杂志；2009年第6卷第4期...弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis...
词条疾病...弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...可因急性肾衰竭而死亡。现代医学认为硬皮病属自身免疫性疾病，病因可能与遗传因素、血管运动神经功能障碍、胶原代谢异常、病灶感染有关。现代医学对本病尚无特效疗法，传统疗法主张去除感染灶，加强营养，注意保温，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6A期...和复诊后确诊，并除外感染、肿瘤、骨病、内分泌、代谢性疾病等。资料完整，并长期在我院风湿免疫科门诊随访。结果46例中已诊者17例，误诊者29例，误诊率63.04%。结论重视早期和不典型病例的误诊和漏诊现象，大力开展风湿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期