...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillingene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系统的主...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...
词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病...后。偶有家族性病例，以症状复发为特点，表现常染色体显性遗传，某些病例被定位于17号染色体q25位点。治疗方案：治疗为对症性，通常在数周或数月内恢复，有时恢复不完全。相关出处：神经病学第五版
词条疾病；神经内科...受累的家系男女成员均可发病，提示该综合征以常染色体显性遗传方式进行传递；（7）患者出生后第一年内发生心脏性猝死的情况在短QT综合征中并不少见，提示短QT综合征可能是新生儿猝死综合症的一个重要原因。已发现有短Q...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...swanger病，即CADASIL(伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病)，此病的发现为脑血管病的遗传学研究开辟了新的途径。同时，证明Binswanger病不是一个独立的疾病。 三、帕金森氏病及其它运动障碍性疾病 (一...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学...病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。家族性渗出性玻璃体视网膜病变为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同，当发生牵拉性视网膜脱离时，可致...
词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜血管疾病；视网膜其他血管病...一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现：与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆...
词条化验及医学检查...的临床所见提示了30%～50%的家族性发病率，包括常染色体显性遗传，各种程度的外显率，以及多形态表现型的表达。Nava等报道此病男女比率约为3∶1，Michael等及Ibsen报道分别为5∶3和6∶3，高度提示此病与遗传有关。ARVC的诊断对...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第4期