不完全显性_94ab搜索

成功克隆PKD第一个致病基因

...虑这是一种家族性PKD，给予卡马西平治疗数天后病人症状完全消失。之后又陆续收集了7个类似症状的家系。该团队在2007年采用传统的家系连锁分析方法将本病的致病基因定位在16号染色体上，但未克隆到真正的致病基因。近两...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

感音神经性聋

...组织结构。4.全身系统性疾病引起的耳聋其致聋机理尚不完全清楚，可能与内耳供血障碍、血液粘滞性升高、内耳脂质代谢紊乱等有关。病理改变以血管纹萎缩、毛细胞散在性消失、螺旋神经节细胞减少为主。5.耳毒性耳聋药物...

词条疾病；耳鼻喉科疾病

多发性脂囊瘤

...。皮脂腺小叶可开口于囊肿内，也可沿囊壁分布，但囊腔完全闭锁，因此并不开口于毛囊。与表皮之间可有未分化的上皮细胞短束条相连。囊肿似乎有不同时期发育的表现，早期为小囊肿，主要为角质囊肿，外围有表皮，内含脱...

词条疾病；皮肤性病科

OTC营销模式流变

...品分类管理制度，但在目前的情况下尚不能够做到处方药完全凭处方销售，而是实行双轨制，除了国家已公布的精神类、大输液、抗生素等11类700种药品外，其他药品均无需凭处方购买。“准确地说，从当前中国医药市场的情况...

医药产业医药经济；营销

聪不聪明，母亲决定？

...后备’。但是由于男性只有一条X染色体，一旦有缺陷将完全无法补救，所以X染色体上的智力相关基因缺陷会在男性身上完全表现出来。科学家很早就观察到男性的MR发生率大概是女性的1.4~1.9倍。”陈博士说。　　Ｘ染色体不包...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

毛囊角化病1例

...良细胞，即圆体细胞和谷粒细胞。本例患者组织病理表现完全符合上述特点。　　一般而言，毛囊角化病的治疗效果不尽如人意。本例患者外用0.1%维生素A酸乳膏治疗2个月，效果不佳。多数人认为口服维A酸类药物如异维A酸、阿...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期

成骨不全症

...值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。细胞置换：是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到...

词条疾病

Marfan综合征1例报告

...原发性高血压病Ⅱ期。治疗措施:完善术前准备，在全麻完全性心肺转流全身中低温（27℃～28℃），心脏局部深低温（16℃），体外循环下行Bentall手术，典型胸骨正中纵切口，股动脉、右心房插管建立体外循环，术中见主动脉根...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告

遗传性补体缺陷病

...种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常；杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常；补体...

参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科

脆骨病

...值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。细胞置换：是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良