...无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，患者可突然发生低钾性肌无力，血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了，乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦可出现...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，患者可突然发生低钾性肌无力，血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了，乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦可出现...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，患者可突然发生低钾性肌无力，血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了，乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦可出现...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，患者可突然发生低钾性肌无力，血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了，乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦可出现...
词条疾病...肉病（familialgenereralizedjuvenilepolyposis，FGJP），为常染色体显性遗传性疾病，并可合并胃肠外的畸形。虽然幼年性息肉形态为良性，但由于多发且可同时合并腺瘤因而恶性机会也大。其治疗为摘除息肉，对该类家庭成员10岁后即应...
词条普通外科；结肠疾病；疾病...鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是常染色体显性遗传有关，有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现，但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎性软骨残体晚期骨化再生的结果。病理生...
词条疾病；耳鼻喉科...累。其发病原因尚不清楚，常为家族性发病，系常染色体显性遗传，以青年男性多见。部分学者认为病毒感染或酒精药物及其他化学制剂、菌类植物的毒性损害为其主要致病原因，但无足够证据。ARVC的主要临床特点为右心充血...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第7期...发病，可发生于同一家族中，男女均可发病，为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传，故散发居多。突出表现为动作性肌阵挛、癫痫发作和小脑性共济失调。肌阵挛表现为短暂的、突发的、无规律性的肌肉收缩，可以...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学...松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼眶距离过远等；锁骨可见单侧或双侧的部分或完全缺如［3］。该患者除锁骨颅骨发育畸形外还伴有耻骨、髋臼的发育不良及脊柱裂、髋内翻等多种畸形。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期...管时，耳硬化症倾向为一种遗传性疾病(或许是常染色体显性遗传)。约10%的白种成人有耳硬化灶，但其中只有10%的人发生传音性聋。临床表现在青少年后期和成年人早期变得明显，并伴有缓慢进行性的不对称的听力下降。而当妊...
词条疾病；耳鼻喉科