不完全显性_94ab搜索

甲真菌病

...、袜。（2）已患有体股癣或手足癣者应积极治疗，直到完全痊愈，避免交叉感染。（3）不要养成搓足、抠脚的习惯，尤其对患有足癣的患者更应如此。（4）对患有手足癣者，为防止指（趾）甲癣的感染，可在指（趾）甲上涂搽...

词条皮肤科疾病；真菌性皮肤病；浅部真菌病；疾病

埃莱尔-当洛综合征

...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

词条疾病

...与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

肢端黑素瘤

...，此型5年存活率仅29％。疾病病因：恶黑的病因迄今尚未完全清楚，一般认为是多方面的。下列几种因素值得注意和进一步探讨：（1）种族与遗传美国白种人皮肤恶黑的发病率比黑人高。日本人的恶黑低于白种人。而澳大利亚...

词条疾病；皮肤性病科

弹性假黄瘤病

...传病，杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的，也可能是一个尚未发病的杂合体，要估计复发风险，就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中，表型正常的双亲，生下正常的小孩，也不能断定他...

词条疾病；风湿免疫科

...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

假性醛固酮增多症

...遗传性钠转运异常。病理生理Liddle综合征的发病机制尚未完全阐明。基因研究的成果为揭示本病的发病机制提出了新的见解。正常人集合管上皮细胞管腔膜上钠通道蛋白由α、β、γ叁种亚基构成。由于基因突变，Liddle综合征患者...

词条疾病；肾脏内科

心肌病

...IRCM）;(4)致心律失常性右室发育不良。近年来发现一些不完全符合上述任何一组特征的心肌病，表现为心室收缩功能不全，但心室仅略扩张者；一些患者可能表现出不止一种心肌病的表现，如心肌弹性组织增生，淀粉样变性等，...

参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关

斜视与弱视

...性斜视，须注意头位姿势，查复像，确定何肌受累，是否完全麻痹，区别系肌原性或神经源性，有条件者做肌电图检查。必要时作被动转眼试验(牵拉试验)以区别眼外肌麻痹或机械性障碍。注意检查病因，有无外伤、急性传染病...

词条疾病；眼科