...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...
词条疾病...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变，导致常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。SLC26A2基因编码是一种在胚胎发育期腰骶椎软骨表达的硫转运蛋白。功能试验证明，突变损害了其转硫能力，而软骨细胞的硫转运...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经纤维瘤外，NF1临床表现包括咖啡色素斑、皮肤结节、骨...
词条疾病；神经外科...国内资料约为10～17%.，关于遗传方式，有认为系常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。银屑病发病与种族似亦有关系，据报告，黑种人发病率低。 近年来发现组织相容性抗原（...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学...无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，患者可突然发生低钾性肌无力，血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了，乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦可出现...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病