...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...
词条分类词条分类；大肠肿瘤...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...
词条疾病...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...状腺瘤的5倍以上。3.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病。内镜下特点是大量的小型腺瘤，大多数仅几毫米大小，少数超过1cm以上。形态上为无蒂半环形，结节状隆起，表面光滑或分叶状，色红质软，有蒂或无蒂...
词条疾病；消化内科...视网膜血管错构瘤。本病属于先天性血管畸形。常染色体显性遗传，且有高度可变的外显率和表现度。患者均为青少年，女性略多于男性，单眼发病，累及双眼者很少，病变基本静止。部分病例合并有颅内及（或）皮肤海绵状血...
词条疾病；眼科...疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，...
词条疾病；肾脏内科...75%-80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，18%-20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁、Y-连锁或染色体疾病。令人鼓舞的是，最常见的一些耳聋基因已经找到。短短几年,在中国人群中已经完成了其中几个基因对中国耳聋致...
参考资料医学教育；学术活动