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  • Machado-Joseph 病

    ...色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是...

    词条疾病;神经内科
  • 超声诊断胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例

    ...,约占58%~60%。超声对胎儿心脏检查安全、方便,可重复性好。心脏内显示肿块回声是超声诊断心脏肿瘤的基础。横纹肌瘤的声像图特点是呈多发性结节状,大多位于心室内,肿瘤呈均匀强回声。虽然超声能对心脏肿瘤作出...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第1期
  • 摩洛哥巴斯德研究所发现与隐睾相关基因三个新突变

    ...征的一部分。胰岛素样因子3(INSL3)和LGR8(富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体8)可分别作为激素和受体参与控制睾丸经由引带牵引下降的第一阶段。  研究组包括184名患者,其中52名为单侧隐睾,37名为双侧隐睾,19名为隐...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 妊娠早期妇女TORCH感染及其妊娠结局的分析

    ...临床观察和治疗;将TORCH检测阴性的442例为对照组。产时重复血清TORCH-IgM检测,同时留取其脐血进行TORCH检测。1.2标本(1)孕妇血清:取肘静脉血3~5ml,凝固后经3000r/min离心15min,取上清液检测或储存在-20℃待检;(2)...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第8期
  • 皮内封闭治疗肾绞痛68例体会

    ...min内绞痛消失,有的亦收到立竿见影的效果,再次发作可重复上述治疗方法,但如果连续3次仍发作者应考虑用别的方法。1.3病例介绍例1,男,25岁,左侧腰部绞痛并向同侧会阴部放射伴尿频、尿急、尿痛,肉眼血尿6h,在某卫生...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2008年第9卷第12期
  • B超定位经皮胸膜活检术352例操作体会

    ...胸膜组织,这时用消毒滤纸取下切割组织放入固定液中。重复以上操作3~4次,送检病理。2结果352例病例送检病理,309例得到明确诊断,阳性率为87%~88%,其中恶性肿瘤76例,占24.6%(腺癌28例,鳞癌13例,低分化癌10例,小细胞癌8...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第11期
  • 中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因

    ...清除HBV感染的对照个体进行了分析。随后,在第二和第三重复阶段对来自一般人群的一组2248名HBV携带者和3051名对照个体,以及另一组1982名HBV携带者和2622名对照者进行了关联验证。他们鉴别出与慢性HBV感染相关的两个新位点:...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • Paget病

    ...以增强股四头肌。等长收缩每次持续5s,放松后再做,可重复30~40次。C.伸展运动:伸展关节周围的肌肉和肌腱,预防挛缩,并可改善肌肉的协同动作,对下肢骨关节炎患者可改善步态。D.耐力运动:一般踏固定自行车,在膝关...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • Paget骨病

    ...以增强股四头肌。等长收缩每次持续5s,放松后再做,可重复30~40次。C.伸展运动:伸展关节周围的肌肉和肌腱,预防挛缩,并可改善肌肉的协同动作,对下肢骨关节炎患者可改善步态。D.耐力运动:一般踏固定自行车,在膝关...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 佩吉特骨病

    ...以增强股四头肌。等长收缩每次持续5s,放松后再做,可重复30~40次。C.伸展运动:伸展关节周围的肌肉和肌腱,预防挛缩,并可改善肌肉的协同动作,对下肢骨关节炎患者可改善步态。D.耐力运动:一般踏固定自行车,在膝关...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

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