遗传代谢疾病

感音神经性聋

...性聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。（1）遗传性聋（2）非遗传性聋。2、老年性聋是人体老化过程在听觉器官中的表现。3、传染病源性聋。4、全身系统性疾病引起的耳聋，常见者首推高血压与动脉硬化。5、耳毒性...

词条疾病；耳鼻喉科疾病

营养缺乏病

...素B6的缺乏，均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响...

参考资料求医问药；疾病大全；其他

微生物

...的调节。另外人工控制微生物代谢的措施包括改变微生物遗传特征，控制生产过程中的各种条件等。主要分类：微生物主要分为以下几类：（参见生物分类总表）原核微生物细菌（Bacteria）古菌（Archaea）真核微生物真菌（Fungi）...

词条消毒专业基本术语；生物学

橄榄-脑桥-小脑萎缩

...病理学研究发现，许多橄榄体脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

动脉肝脏发育异常综合征

...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...

词条疾病；儿科

肥胖可以分为哪几类？

...分类又有两种：体质性肥胖和获得性肥胖。体质性肥胖与遗传有关。患者在出生半岁左右就出现肥胖症状。这种肥胖症的人，身体的脂肪细胞数增多，其细胞体积较一般人肥大，饮食控制不易见效，在个体中饮食亢进，摄取过多...

参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；美容美发300问

...杂志》上发表论文称，他们发现了可增强胰岛素敏感性的遗传因素，这一发现对于糖尿病的治疗具有重要意义。PTEN基因被认为是抑癌基因家族中的一种，该基因编码的一种酶是人体胰岛素信号通路的一个重要信使，具有控制人...

参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关

第七节　尿液氨基酸检查

...或数种氨基酸增多称为氨基酸尿（aminoaciduria）。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只不少量的氨基酸。尿中氨基酸分为游离手结合二型，棒中游离型排出量约为1.1g/24h结合...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

...，DAD）。发现这一“螺母和螺栓”对于个体基因组的表观遗传调控作用，对于癌症和神经疾病治疗具有重要意义（延伸阅读：Nature子刊解析表观遗传微调开关）。2013年，宾夕法尼亚大学Perelman医学院的微生物学副教授DavidArtis及...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

第五节　产前诊断

...intrauterinediagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础