...形产生的一种先天性血管瘤，较为罕见。该病为常染色体显性遗传，有较高的不完全外显率。其主要临床表现为：（1）沿三叉神经分布的血管瘤，常分布于三叉神经第一支的区域。（2）神经系统表现：80%～90%伴有癫痫，常与高...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第21期...传规律的肿瘤。主要表现在以下几个方面：一、按染色体显性遗传规律传递的肿瘤是指在一个家族中有多个癌症患者出现、但癌症的种类不尽相同，其特点是男女的发病率接近，发病年龄较早，近亲发病率较一般人群高。二、按...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；普通外科疾病信号...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...
词条小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术...失，通道电压依赖性改变或单通道电导的减小均会导致常染色体隐性遗传肌强直疾病。但显性遗传性肌强直可能是由于通道蛋白的显性蛋白的显性失活引起。几乎所有的显性突变体都会引起通道电压的依赖性大幅度的向正的方向...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第10期...展到一定阶段可以引起头痛。神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，以多发性神经纤维瘤及皮肤异常色素斑为特征，是先天性皮肤和神经系统生长发育异常所致，所有患者的皮肤都有浅棕色斑点，称为牛奶咖啡斑，好发于...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；头痛防治300问...同一个家庭中可有几个人发病，故有人认为本病通常为常染色体显性遗传性皮肤病。但国内曹元华报告64例毛发红糠疹病例仅有24例有家族史，因此不能完全用遗传因素解释本病的病因；此外本病在临床和组织学方面都有许多特...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科...贫血，胎儿于妊娠末期或出生后不久死亡，本症患儿为常染色体显性纯合子，父母均为α-地中海贫血1杂合子［2］。父母β轻型杂合子将有较高机会出生重型β-地中海贫血患儿。据有关调查资料显示在广东地中海贫血的发生率约...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第8期...同一个家庭中可有几个人发病，故有人认为本病通常为常染色体显性遗传性皮肤病。但国内曹元华报告64例毛发红糠疹病例仅有24例有家族史，因此不能完全用遗传因素解释本病的病因；此外本病在临床和组织学方面都有许多特...
词条疾病...病有家族史者称家族性嗜铬细胞瘤，约占5%，为常染色体显性遗传。家族性嗜铬细胞瘤常为双侧性和多源性，有时伴其他内分泌肿瘤，称为多发性内分泌瘤综合征。家族性嗜铬细胞瘤肾外性少见。本例姐弟二人共患嗜铬细胞瘤，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期...癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况：（1）呈常染色显性遗传的肿瘤：如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肾上腺或神经节的神经母细胞瘤等。一些癌前疾病，如结肠多发性腺瘤性息肉症、神经纤维瘤病等本身不是恶性肿瘤，...
词条分类词条分类；肿瘤