...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...因缺失或突变引起的一组血红蛋白病，属常染色体不完全显性遗传性疾病，我国南方地区多见，我省也比较常见。张秀峰等[1]对深圳地区3068名育龄人群携带地中海贫血基因状况的调查发现湖南地区携带地中海贫血基因者达5%左右...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第3期...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...重，淋巴瘤发病率增加。胸腺移植和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。 （三）共济失调毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...、风后或因情绪波动而加重，一部分病人在夏季可部分或完全缓解。本病终生不愈，但不影响一般健康。疾病病因：为一种罕见遗传病，其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病，其...
词条疾病；皮肤性病科VonHippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。虽然肿瘤多为良性，但由于常累及...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...
词条疾病...症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为皮肤黏膜特征性的毛细血管扩张和出血倾向。1869年Rendu报道第1例HHT［1］，近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000～1/10000，无性别差异，各种族均有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第9期