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  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...子代表现正常,而男性子代是卡尔曼综合征患者,属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上,即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性,即同一家系发病的成员中,可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失,或...

    词条疾病;内分泌科
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多:如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病,瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多:如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病,瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 磷酸甘油酸激酶的研究进展

    ...而在哺乳类动物基因组中有两种PGK酶,其一是PGK-1,它是X连锁的,且在所有的体细胞中都有表达;其二是PGK-2基因,它位于常染色体上,而且只在精子发生细胞中表达。PGK-2基因的唯一功能是补偿由于X染色体在精母细胞中的失活...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2005年第5卷第2期
  • 扭转痉挛

    ...系呈常染色体显性(AD)遗传,少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传,多见于7~15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于...

    词条疾病;神经内科
  • 第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病

    ...物异常。这种基因突变引起的疾病,随该基因所在染色体连锁、交换,按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代,称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA,它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病,总称线粒体遗...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学
  • 肌张力障碍

    ...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌紧张不足综合征

    ...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌张力障碍综合症

    ...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 吞噬功能缺陷病

    ...点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。...

    词条疾病;风湿免疫科

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