...子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或...
词条疾病；内分泌科...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多：如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病，瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...
词条疾病...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多：如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病，瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...而在哺乳类动物基因组中有两种PGK酶，其一是PGK-1，它是X连锁的，且在所有的体细胞中都有表达；其二是PGK-2基因，它位于常染色体上，而且只在精子发生细胞中表达。PGK-2基因的唯一功能是补偿由于X染色体在精母细胞中的失活...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2005年第5卷第2期...系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于...
词条疾病；神经内科...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性，X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。一般预后差，很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。...
词条疾病；风湿免疫科