...否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐...
词条法规文件...4%。什么原因造成的这种差异目前尚不清楚，是否与某些X连锁隐性遗传病相关，尚待进一步研究。在所鉴定的病残儿中，由遗传因素引起的44例，占20.75%，其中单基因病和染色体病18例，占8.49%，多基因病遗传与环境因素共同作用...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期...是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写时有困难。早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性，因自主动作而诱发，...
词条疾病；儿科...代谢病的产前诊断 （1）胎儿性别鉴定：如果孕妇为X连锁隐性遗传病（例如甲型血友病、DMD等）携带者，生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下，可考虑对男胎进行选择性流产，防止患儿出生。可以采用...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...不良（DMD）、血友病甲（因子Ⅷ缺乏症），其发病均属X连锁隐性遗传病，发病与性别有关，女性多为携带者，男性多发病，因孕妇平均年龄偏大，故病人要求做产前诊断，3例结果均为46XX正常核型，已出生表型正常女婴。 其...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...儿中就有1个患此疾病。进行性假肥大性肌营养不良症是X连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将DMD/BMD大致分为重型（duchenne型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。 本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第3期