...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
词条疾病；内分泌科...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
词条疾病；内分泌科...前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见；即使临床以生长障碍为主，多半还能检...
词条疾病；内分泌科...种多巴胺-谷氨酸反馈调节系统中枢神经递质平衡所致的综合征。 （二）神经肽与精神分裂症 精神分裂症病人脑脊液中内啡肽含量增高，且随病情改善而随之下降。有关神经肽在精神分裂症的机制虽有大量研究，但有二...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背...
词条疾病；神经内科...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...亢进、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重...
词条疾病；风湿免疫科