x连锁智力低下综合征7型

白化病

...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

泛发性白化病

...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

马凡综合征

...mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特...

词条疾病；心血管内科

...酸过多的痛风特征；当完全缺失时，表现为高尿酸血症、精神发育迟缓等特征的自毁容貌综合征。　　HGPRT蛋白质分子为相同亚基的四聚体，每个亚基由217个氨基酸残基组成。HG-PRT基因定位于X染色体长臂远端，因此该病表现为X...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

先天性色素缺乏

...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

阿尔采末病性痴呆

...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

阿尔采默病性痴呆

...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

阿耳茨海默病性痴呆

...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

阿尔茨海默病性痴呆

...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍