...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...负责编译全细胞色素C合成酶（holocytochromecsynthaseHccs）的X连锁基因，全细胞色素C合成酶是一种激活呼吸细胞色素C和C1的酶。结果科学家们发现，由于该基因是X染色体连锁的，因此进行基因敲除之后，雌性小鼠能存活下来，这是...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前已知遗传病的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
词条疾病；风湿免疫科...类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③X连锁显性遗传：致病基因在X染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④X连锁隐性遗传：致...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病2006年11月20日中国医学论坛报3X连锁淋巴细胞增生症(XLP)由信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起。上海交通大学生命科学技术学院顾翠萍发现SAP能与P21活化激酶互换因子(PIX)相互作用并介导T细胞活化，从而有助于...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢*X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有：◇血友病A、B◇假性肥大型肌营养不良症◇红绿色盲遗传影响1：留女胎弃男胎X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf) 【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...可以导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体，以往的病例研究提示，FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质，其在脑发育中的功能尚不清楚。...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科