...（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染...
词条疾病...化性腹主动脉瘤所引起，亦可见感染性腹主动脉瘤，Marfan综合征、Ehler-Danlos综合征及主动脉夹层动脉动脉瘤合并ACF。对腹主动脉瘤的病人出现高搏出量心力衰竭、连续性腹部血管杂音、肾功衰竭及下肢水肿、浅表静脉曲张等改变...
词条疾病；普通外科；脉管疾病；动脉瘤；腹主动脉瘤...匐行穿孔性弹性组织变性可合并伸舌性痴呆，Ehlers-Danlos综合征，弹力纤维性假黄瘤，Marfan综合征，Rothmund-Thompson综合征，成骨不全症，肢端早老症，先天白内障、牙齿发育不良等。检查：匐行穿孔性弹性组织变性的组织病理：表...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...，可见于先天性血管畸形、代谢性结缔组织疾病（如Marfan综合征，其主动脉中膜的弹性纤维断裂、缺失，胶原和蛋白多糖增多）、甲状腺功能过低时的血管壁蛋白多糖增多、梅毒性主动脉炎及动脉粥样硬化等。诊断1.常有动脉硬...
词条分类词条分类；动脉瘤...，可见于先天性血管畸形、代谢性结缔组织疾病（如Marfan综合征，其主动脉中膜的弹性纤维断裂、缺失，胶原和蛋白多糖增多）、甲状腺功能过低时的血管壁蛋白多糖增多、梅毒性主动脉炎及动脉粥样硬化等。诊断1.常有动脉硬...
词条疾病...肺动脉高压1例，房间隔缺损合并动脉导管未闭3例，Marfan综合征1例。具体见表1。青紫型心脏病包括法洛四联症及联合畸形18例，肺动脉闭锁及联合畸形4例，完全肺静脉引流异常2例，肺动脉闭锁伴侧支循环形成5例，Ebstein畸形1例...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第6期...胃十二指肠病变1例，尿路结石1例，肾性高血压1例，病窦综合征1例，肺梗死1例。 1.3误诊原因（1）因症状不典型及临床医师对本病认识不足而误诊。本文病例中有2例有典型胸部撕裂样疼痛，其中1例先为胸痛，后转为上腹痛...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第5期...头凹陷扩大及合并神缺损。青光眼合并先天异常：1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
词条疾病；眼科疾病；青光眼...头凹陷扩大及合并神缺损。青光眼合并先天异常：1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
词条疾病；眼科疾病；青光眼