...adianLightSource）获得的数据综合到一起，证实了有超过50个突变集中分布在沿着受体的疾病“热区”里。“直到现在都没有人能完全搞清楚这些疾病突变的定位以及功能，”温哥华英属哥伦比亚大学的首席研究员FilipVanPetegem说。兰...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...、犬），没有任何毒副作用；特殊毒理试验（微生物回复突变试验、培养细胞染色体畸变试验、小鼠微核试验、大鼠的一般生殖毒性试验、大鼠致畸敏感期毒性试验、小鼠围产期生殖毒性试验），无致畸、致突变作用。这些研究...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...炎(乙肝)患者血清及白细胞内的乙肝病毒(HBV)前C区1896位点突变的突变型及野生型分离，探讨HBV有意义突变中，最常见的1896位点突变在外周血白细胞内的存在状态，结合临床进一步阐明乙肝的发病机理。 一、材料和方法 1....
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...1999年WHO糖尿病专家报告，将其归类为特殊型，属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。在胰岛素被应用于治疗糖尿病以前，已有病例报道。某些在青春期被诊断为的糖尿病患者，其病程发展有别于普通1型糖尿病而...
词条疾病；内分泌科...。 【关键词】骨髓增生异常综合征;急性白血病;基因突变 MDS是一组以难治性血细胞质、量异常和高风险发展的急性白血病为特征的恶性克隆性造血干细胞病［1］。在这一过程中基因损伤，造血细胞分化和增殖调控失常，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第8期...的细胞异常表现的最新发现。研究者们希望通过对该基因突变和相关蛋白结构的深入了解可以开发出有效的药物治疗来抑制突变基因的激活。该文的第一作者、来自德国TechnischeUniversitauml;tDresden的MinAeLee-Kirsch,M.D.和他的同事们报...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病CHEK2Y390C位点突变导致DNA修复和凋亡功能失常，细胞周期阻滞失效，从而使细胞产生、保有更多基因突变，并最终导致肿瘤的发生。1月26日，国际学术期刊Oncogene在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...龄的增长，因为年龄原因在男人的精子内部引起的的遗传突变更容易引起下一代人患侏儒症。在《美国国家科学院》杂志发表的这一新发现，支持了大龄男人生育会让他们的孩子患某种遗传疾病的概率增高的观点。研究人员收集...
参考资料行业资讯；临床快报；男科...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病