...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。 该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3～22区带。已证明，该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学一、人类X染色体概述 人类有两条染色体，即X和Y。男性的核型是（46，xy），有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是（46，xx），有两条X染色体，但只一条有活性。根据Lyon假说［1，2］，在女性胚胎发育的早期（大约...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...入［7］，②基因重复后的分化［3］。而且，与此相关的染色体运动和重排常造成元件嵌入到邻近的其它基因内含子中，这些邻近基因通常是一些组成性表达或者是与被调控基因功能上不相关的基因［8、9］。一般来讲，进化过...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期...。 3讨论 血型抗原减弱的机制，多数报道认为与染色体失活、转移酶受抑制、体细胞突变以及血液内存在未成熟红细胞等因素有关。笔者遇到的病例主要是与转移酶受抑制、体细胞突变以及血液内存在未成熟红细胞等因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第2期...50%子宫平滑肌瘤存在细胞遗传学的异常，包括12号和17号染色体长臂片段相互换位，12号染色体长臂重排，17号染色体长臂部分缺失等。分子生物学研究结果提示子宫平滑肌瘤是由单克隆平滑肌细胞增殖而成，多发性子宫平滑肌瘤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2008年第8卷第5期...儿童医院儿研所遗传室对“小人鱼”浩南作了细胞遗传学染色体检查，确定了浩南百分之百是男孩子。另外基本上可以断定，主要是环境污染等外界因素，导致其多发性畸形。“小人鱼”浩南是男孩子经医院B超检查，发现“小...
健康行业资讯；专题；关注小人鱼...不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致。 ⒈点突变DNA分子的碱基转换或颠换造成...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...是由于血浆凝血因子VIII（FVIII）缺陷造成。FVIII基因位于X染色体，所以患者绝大多数为男性，女性杂合子为携带者，而女性患者罕见。重型血友病自幼即反复自发出血，不经治疗造成关节畸形和致残。目前仍以替代治疗为主。随...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第7期；综述...传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的，形成不同的基因家族。 （一）补体的遗传多态性 补体的遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在同一集团中，两个或两个以上非连续性突变体...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
词条疾病；儿科