...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...家族性，称为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），多呈常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似，只是家族性病例起病年龄多早于散发性。近年有报道儿童期起病者，平均发病年...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体...
词条疾病；内分泌科...在遗传差异。编码ADH和ALDH的基因分别位于第12号和第9号染色体上[1，3，8]。ADH基因和ALDH的基因有若干种亚型。ADH基因型包括ADH1、ADH2、ADH3、ADH4和ADH5五种，ALDH基因型有ALDH1和ALDH2两种。其中ADH2、ADH3和ALDH2具有基因多态性。TingKaili...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第7期...发生恶性变引起的疾病，这可由慢性粒细胞白血病的Ph／染色体出现得到证实，因为Ph／染色体不仅在粒细胞系出现，也见于红系细胞。巨核细胞和淋巴细胞。此外，6－磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）杂合子的妇女患者中，其白血病细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...强致癌作用的癌基因。该基因位于与肿瘤复发相关的5号染色体长臂5q33，全长超过10kb，含有5个外显子和4个内含子。PTTG编码一个分子量为22kD的蛋白，在细胞增殖活性高的正常组织呈高表达（如睾丸、胸腺和胚胎肝），在所有被...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第2期...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...绍。 3PAI-1的基因结构和多态性 PAI-1基因定位于7号染色体长臂2区1.3-2带（7q21.3-22），由15867bp组成，全长12.3kb，包含9个外显子和8个内含子。其mRNA有2.4kb和3.2kb两种。PAI-1基因主要有以下几种多态性：（1）HindⅢ限制性片段长...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第8期